Comme son nom l'indique, la cardiomyopathie hypertrophique féline, ou HCM, est une anomalie cardiaque. Le problème, c'est que cette pathologie s'avère souvent fatale pour deux raisons :

- Elle est souvent asymptomatique : c’est-à-dire que le chat ne présente pas (ou presque pas) de symptômes, de signe extérieur montrant qu’il est malade.

- Elle se développe tardivement : le plus souvent, la HCM féline ne se développe que lorsque le chat est adulte ou jeune adulte.

Ainsi, à l'âge adulte, le chat Maine Coon va développer une insuffisance cardiaque congestive aiguë. Le muscle cardiaque s'épaissit, ce qui conduit à une mauvaise éjection du sang.

Dans le meilleur des cas, la HCM est découverte fortuitement lors d'un examen vétérinaire, par l'auscultation d'un souffle au cœur. Cependant, il arrive que le Maine Coon décède de mort subite en l'absence de symptômes.

L'origine de la maladie peut être congénitale, la conséquence d'une autre maladie ou bien héréditaire (selon un mode de transmission autosomique dominant). C'est pourquoi l'association LOOF recommande de faire tester génétiquement tous les chats au gène MyBPC3 avant la mise en reproduction.

L'atrophie musculaire spinale, ou SMA, est une anomalie neuromusculaire héréditaire touchant le Maine Coon en particulier. Ses symptômes se développent chez le chaton dès 3 mois et prennent la forme de tremblements musculaires dans les pattes arrière le plus souvent. Si la maladie se développe, elle peut aller jusque l'atrophie musculaire, c'est-à-dire une diminution du volume du muscle.

Bien que le chat puisse vivre avec cette pathologie, elle est très handicapante. Elle provoque, en raison de la faiblesse musculaire, des difficultés pour marcher, courir et sauter.

L'anomalie étant héréditaire, elle trouve son origine dans une délétion du gène LIX1 qui se transmet selon le mode autosomique récessif. A ce jour, aucun traitement n'est connu pour la SMA. Néanmoins, un test ADN de dépistage de la maladie peut être effectué pour savoir si le chat est sain, porteur sain ou atteint.

La polykystose rénale, ou PKD, est une tare génétique provoquant l'apparition de kystes sur les reins des chats. La fonction rénale se détériore (c'est ce qu'on appelle une insuffisance rénale) et peut aller jusque provoquer la mort prématurée du chat.

La pyruvate kinase (PK) est une enzyme qui intervient dans la dégradation des sucres dans les globules rouge. En cas de déficience de PK, les globules rouges sont détruits, ce qui provoque une anémie chez le chat.

Les symptômes révélateurs de la déficience en pyruvate kinase sont ceux de l'anémie :

- fatigue

- essoufflement

- muqueuses pâles

- perte de poids et/ou d'appétit

Dans la majorité des cas, si le chat souffre de la PKdef, il peut compenser l'anémie biologiquement. Néanmoins, des périodes de crises peuvent provoquer des symptômes (par exemple, si le chat subit un stress particulier).

Le syndrome de déficience en pyruvate kinase se transmet selon un mode autosomique récessif (pour être malade, le gène responsable de la PKdef doit avoir été transmi par le père et par la mère). Afin de maîtriser la transmission de la PKdef, un test de dépistage ADN des reproducteurs est fortement recommandé.

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